Galactosemia

Painéis

2008-12-03T12:59:00.001-08:00

II Depoimento

2008-11-25T14:41:00.000-08:00

Aqui está um link do depoimento da Stacey Taylor que possui Galactosemia.
Ela contas seus sofrimentos e dificuldades durante a vida mas também mostra sua alegria pelo nascimento de seu filho assim como sua esperança de ajudar as pessoas.

"It has been nearly 30 years of feeling alone, although I have now broken free of those chains it has been 30 years too long."

Vale a pena ler!!

http://www.savebabiescanada.org/FamilyStories/Stacey_GALA.htm

postado por: Bia

Sintomas

2008-11-24T13:56:00.000-08:00

Galactosemia tipo 1

Os principais sintomas da doença são manifestações hepáticas e gastrointestinais como vômitos, dificuldade de alimentação, baixo ganho de peso, hepatomegalia, ascite e esplenomegalia.

Outras manifestações são: catarata, retardo mental, problemas de fala e coordenação motora, disfunção ovariana com amenorréia primária ou secundária com provável aumento de risco de câncer ovariano e aumento da frequência de mortes neonatais.

Causa das mortes neonatais: A galactose inibe a atividade anti-bacteriana dos leucócitos e isso aumenta a freqüência de mortes devido a infecção por E. coli .
Galactosemia tipo 2

Presença de catarata e inteligência normal.

Galactosemia tipo 3

Existem duas formas da doença: fase inicial e uma fase severa. Na forma inicial os pacientes são assintomáticos enquanto que na forma severa os sintomas são iguais a ga Galactosemia tipo 1.

postado por: Bia
fonte: http://www.virtual.epm.br/material/tis/curr-bio/trab99/galctosemia/anormal.htm

GALT

2008-11-24T13:39:00.000-08:00

Achei um artigo que estuda a enzima galactose-l-fosfato uridil transferase.

http://www.pubmedcentral.nih.gov/pagerender.fcgi?artid=291956&pageindex=1#page

postado por: Bia

Vivendo sem leite

2008-11-24T09:44:00.000-08:00

Até alguns anos atrás viver sem leite era muito difícil, era preciso retirar da alimentação a maioria dos pratos, já que quase todos levam algum derivado do leite. Hoje é muito mais fácil, a indústria desenvolveu produtos que substituem o leite por soja ou então produtos sem lactose.

Acima colocamos fotos de produtos à base de soja ou sem lactose.

Também encontramos esse site bem legal: http://www.semlactose.com/. Ele é mais destinado a pacientes que têm intolerância a lactose, mas como a pessoa com galactosemia também não pode ingerir a lactose, o site acaba sendo bem útil. Nele é possível encontrar receitas alternativas que trocam os alimentos derivados do leite por outros à base de soja ou sem lactose.
Alimentos com menos lactose têm sido muito procurados por pessoas que não possuem nenhuma doença ou alergia a lactose ou galactose. Isso porque a lactose é difícil de ser digerida e muitas pessoas dizem se sentir pesadas após ingeri-la.

Teste você também uma dessas receitas!

Receitas: http://www.semlactose.com/index.php/category/receitas/

Fontes: http://www.nestle.com.br/PortalNestle/Images/Produtos/embalagens/PROg3805.jpg
http://www.eagora.com.br/news/2006/10/09/phpcorpZa.JPG
wwwalbon.blogspot.com/2007/04/seja-soja.html
http://www.olvebra.com.br/Upload/Sistema/FAMP87.JPG
http://www.olvebra.com.br/pt/produtos/Familia.asp?famId=6
http://www.paodeacucar.com.br/imagens/32/3249383_a1.jpg
http://www.mundoverde.com.br/imagens/midia/ovosdepascoaovelbra2.jpg

Tabela

2008-11-24T09:23:00.000-08:00

Na postagem "Os alimentos" nós colocamos um site que possuia uma tabela com a quantidade de galactose em alguns alimentos. Como algumas pessoas encontraram dificuldade em achar a tabela no site nós estamos colocando outro link bem mais prático.

http://translate.google.com/translate?hl=pt-BR&sl=en&u=http://www.galactosemia.org/&prev=/search%3Fq%3Dgalactosemia%26hl%3Dpt-BR%26lr%3D%26sa%3DG

É só entrar nessa página e clicar em uma das opções (baby foods, legumes, ou bebidas por exemplo) que em seguida aparecerá uma lista de alimentos.

O uso da soja

2008-11-24T08:36:00.001-08:00

O bebê com galactosemia não pode passar pelo aleitamento materno já que o leite da mãe tem galactose. Uma das saídas encontradas para esse problema é o uso de leite a base de soja. Esse leite também é muito utilizado por pessoas que possuem intolerância a lactose, alergia a leite, alguns vegetarianos e também por algumas pessoas que julgam o leite de soja mais saudável. Mas de acordo com alguns especialistas o leite de soja não é sempre recomendado, isso porque existem algumas pessoas que são alérgicas a soja, ao contrário do que muitas pessoas pensam o leite de soja não é mais saudável do que o leite de origem animal, e também porque a soja contém grande quantidade de fitato, alumínio e, principalmente, isoflavona.

Fitato

Proteína de soja pode conter um máximo de 1.2% fitato porque em maior quantidade ele prejudica a absorção de alguns minerais como ferro, zinco e cobre. Ele também pode interfirir no metabolismo do Iodo.

Alumínio

O teor de alumínio das fórmulas de proteína de soja (500-2400 mg / l) é bem superior ao do leite materno (4-65 mg / l) e ao do leite de vaca (15-400 mg / l). Embora não tenham sido encontradas consequencias da ingestão elevada de alumínio, é interessante que sua injestão seja diminuida.

Isoflavona

A concentração de isoflavona na proteína de soja (17.5-47 mg / ml) é muito mais elevados do que no leite de vaca (0.1-5 mg / l) e no leite materno (1.6-13.6 mg / l). O teor de isoflavona no leite materno, no entanto, pode ser mais do que 10 vezes maior quando mães lactantes consomem um serviço diário de uma proteína de soja. A alta dosagem de fórmulas à base de soja pode afetar negativamente o desenvolvimento e a função neuroendócrina em várias espécies animais. Segundo alguns testes a alta injestão de isoflavonas causou infertilidade em ovinos, em ratos prejudicou a secreção do hormônio luteinizante. Por meio de entrevistas com adultos de 20 - 34 anos que ingeriam proteína de soja ou leite de vaca foi observado que altura, peso e doenças da tireóide tiveram a mesma ocorrência. Mulheres com alimentação a base de soja na infância quixaram-se de um número significativamente maior da duração do sangramento menstrual e também relataram maior desconforto com a menstruação. Frequência de gravidez, distúrbios hormonais e câncer não foram diferentes entre os grupos.

Os dados atuais são insuficientes para tirar conclusões definitivas a respeito da segurança das fórmulas de proteína de soja. A agência francesa de Segurança Alimentar (Agence Française de Sécurité Sanitaire des Aliments) recomendou teor máximo de 1 mg / l de isoflavona na fórmula pronta de proteína de soja. Para nosso conhecimento, nenhuma das fórmulas de proteína de soja disponíveis no mercado preenche estes critérios.

Os dados dessa postagem foram retiradas do artigo científico "Soy protein for infant feeding: what do we know?"

Link do artigo científico: http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/17414508?ordinalpos=4&itool=EntrezSystem2.PEntrez.Pubmed.Pubmed_ResultsPanel.Pubmed_DefaultReportPanel.Pubmed_RVDocSum

Imagens: http://images.quebarato.com.br/photos/big/2/3/140023_1.jpg
http://www.gettyimages.com/Search/Detail.aspx?axd=DetailPaging.Generic|1&axs=0|967409-008%2c6602-000024%2c200483373-001%2c200409826-001%2csb10067820e-001%2c73090978%2c200270437-001%2c200400383-001%2c200572836-003%2cBD6209-002%2c74077442%2c72858318%2c5978-000055%2c71223023%2c76120151%2c81941487%2c74077429%2c71223024%2c76120152%2c73712775%2c74077417%2c76120154%2c74076608%2c76120090%2c76120112|0&id=200572836-003

Galactosemia ao redor do Mundo

2008-11-23T18:49:00.000-08:00

Segue abaixo doissites interessantes sobre organizações ou sociedades para assistência a portadores de galactosemia pelo mundo:

http://www.galactosaemia.com/start/index.html

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www.canadianfamilieswithgalactosemia.com

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Postado por Gabriel Pereira

Sempre é bom ajudar!

2008-11-23T18:41:00.000-08:00

O site norte americano http://www.galactosemia.org/ , referente a uma organização que deste 1985 busca auxiliar pessoas portadoras de galactosemia de diversas maneiras que possam contribuir efetivamente para melhorar sua qualidade de vida a partir de qualquer limitação imposta pela doença, sempre promove eventos e vendas para arrecadar fundos e continuar com seu ótimo trabalho. O link abaixo, por exemplo, mostra um projeto em que o dinheiro arrecadado pela venda de pulseiras com o tema Galactosemia será utilizado para manter outros projetos desenvolvidos pela instituição. Para os interessados, sempre é bom ajudar!

http://www.galactosemia.org/bracelets.asp

Postado por Gabriel Pereira

Galactosemia x Danos ao Sistema Nervoso

2008-11-23T18:28:00.000-08:00

Segue abaixo outro artigo científico também em inglês. Vale a pena observá-lo porque trata da relação entre o acúmulo de galactose no organismo (assim como metabólitos intermediários de sua via de degradação) no sistema nervoso central.

Artigo
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Esse artigo mostra lesões (sobretudo atrofias) em diversas áreas do cérebro em virtude do áculo desses compostos no organismo. É um exemplo bastante concreto de como disfunções metabólicas, ocasionadas por deficiência em uma enzima da via, podem comprometer todo o funcionamento do organismo.
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Postado por Gabriel Pereira

Artigos Científicos

2008-11-23T18:10:00.000-08:00

A galactosemia é um distúrbio metabólico que, apesar de não atingir grande parcela da população, faz parte do cotidiano de muitas pessoas, que aguardam novidades de tratamento e possibilidades de cura. A pesquisa científica referente a esse tema continua avançando a cada dia. Antes de tudo, porém, é necessário que compreenda-se a doença em todas as suas características. Por isso, segue abaixo a lista de alguns artigos científicos relacionados ao tema:

http://www.4shared.com/file/72866141/98712df1/Artigo_1_-_Galactosemia.html

http://www.4shared.com/file/72866652/1d2c5b8f/Artigo_2_-_Galactosemia.html

http://www.4shared.com/file/72866736/4dd95227/Artigo_3_-_Galactosemia.html

Esses artigos estão escritos em inglês, portanto, qualquer dúvida quanto algum termo ou até mesmo caso haja dificuldade de compreender algum trecho do artigo, deixe um comentário no blog que logo iremos auxiliar na leitura. Caso haja alguma dificuldade em baixar os arquivos também, estamos dispostos a ajudar, apenas deixe um comentário informando.

Postado por Gabriel Pereira

Qual é a importância da Galactose?

2008-11-23T17:54:00.000-08:00

A principal fonte de galactose na alimentação é a lactose vinda do leite de mamíferos, mas esta também podem ser encontradas em algumas frutas e legumes. A utilização produtiva de galactose nas células é iniciada pela fosforilação desse monossacarídeo pela enzima galactoquinase(GALK)para se formar galactose-1-fosfato. Na presença de galactose-1-fosfato uridil-transferase, outra enzima celular, a galactose-1-fosfato reage com UDP-glicose e forma UDP-galactose, juntamente com glicose-1-fosfato.

A glicose-1-fosfato, então, entra na via glicolítica para fornecer energia à célula – a incorporação desse composto na via depende da reação catalisada pela enzima fosfoglicomutase. A partir desse conjunto de reações, fica explícito que o metabolismo efetivo de galactose nas células exige uma oferta suficiente de UDP-glicose. Em condições normais,a UDP-glicose pode ser produzida pela reação da glicose-1-fosfato e UTP através da enzima UDP-glicose-pirofosforilase; ou através da reação de UDP-galactose, calatizada pela enzima UDP-galactose-4-epimerase (GALE).

Essa última reação, catalisada por uma enzima do tipo epimerase, é de grande importância, pois permite a conversão de uma forma de galactose em um composto de glicose. Na realidade, essa é a única reação importante na qual esse processo acontece no organismo. Ela também mostra que, afinal de contas, a galactose não é, quando se diz respeito a análise estritamente energética, um composto fundamental do metabolismo, sugerindo que existam outras funções que justifiquem seu emprego na alimentação.

A partir disso, aponta-se o fato de a galactose ser um composto muito importante na modificação pós-traducional de proteínas e lipídios (ou seja, no processo de glicosilação destes)como seu principal papel no corpo humano. Sem esses compostos glicosilados, muitos procesos importantes deixariam de acontecer - como interações delicadas entre células distintas e funcionamento adequado das células nervosas. Por isso, a falta de galactose na dieta promove condições patológicas.

Fonte:
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K. G. Petry, J. K. V. Reichardt, The fundamental importance of human galactose metabolism: lessons from genetics and biochemistry, Elsevier Science, 0168-9525 (1998)

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Postado por Gabriel Pereira

Amniocentese

2008-11-23T15:57:00.001-08:00

Aqui está um vídeo que explica o procedimento da amniocentese.

postado por: Bia

Prognóstico

2008-11-23T15:28:00.000-08:00

Com o tratamento pessoas que sofrem de Galactosemia tipo1 e da forma severa da Galactosemia tipo 3 podem viver quase que uma vida normal, apenas devem ocorrer dificuldades de aprendizado, problemas na fala e disfunções ovarianas nas meninas.

No caso da Galactosemia tipo 2, a dieta livre de galactose pode reverter cataratas formadas por causa da doença.
A forma inicial da Galactosemia tipo 3 apresenta um bom prognóstico caso seja realizado corretamente o tratamento previsto.

postado por: Bia
fonte: http://www.virtual.epm.br/material/tis/curr-bio/trab99/galctosemia/clinica.htm#prognostico

Diagnóstico

2008-11-23T12:16:00.000-08:00

O diagnóstico pré-natal é realizado atráves da amniocentese onde há a retirada de um pouco do líquido amniótico para estudos laboratoriais.

A detecção de galactosemia na amniocentese se dá através da dosagem da enzima nas células cultivadas do líquido amniótico.

O diagnóstico neonatal ié realizado pelo teste do pezinho (que já foi descrito anteriormente)

O teste de tolerância à galactose não é indicado, pois pode ser fatal ao portador de Galactosemia.

postado por: Bia
fonte:http://www.sobiologia.com.br/conteudos/Genetica/genesnaoalelos11.php

Catarata

2008-11-23T05:54:00.000-08:00

Catarata é uma opacidade no cristalino.

Isso impede total ou parcialmente a luz de chegar à retina prejudicando a visão.

A: sem catarata; B: com catarata

A galactosemia e a catarata.

Parte da galactose acumulada pode ser reduzida em galactitol pela enzima aldose redutase presente no epitélio do cristalino.
O acúmulo do galactitol, no cristalino, causa um aumento da osmolaridade (devido a sua difícil difusão) o que gera retenção de água. Logo há inchação e opacificação do cristalino com formação da catarata.
No caso da galactosemia tipo 2 a incidência é de 1:40000 nascimentos.
Se o paciente iniciar o tratamento precocemente, a catarata poderá se reverter.

fontes da imagens:http://www.revistamelhoridade.com.br/catarata.html; www.cbo.com.br

Vídeo de IL

2008-11-22T13:38:00.000-08:00

Como foi explicado na postagem "galactosemia x intolerância à lactose", um problema na atividade da enzima lactase faz com que que o lactose não seja quebrada em galactose e glicose. Desse modo a lactose se acumula no trato intestinal servindo como fonte de alimento para bactérias da flora intestinal. Como consequência a pessoa que sofre de intolerância à lactose (IL) pode ter cólicas, flatulências, náuseas e outros sintomas caso ingira alimentos que tenham lactose em sua composição.
O vídeo que colocamos é um trecho do filme "As branquelas" e mostra, de forma um pouco exagerada e bem nojenta, alguns dos sintomas sofridos por quem tem IL.

Link do vídeo: http://http://www.youtube.com/watch?v=TiLme0Wayso

Divirtam-se!

Intolerância à lactose

2008-11-22T12:49:00.000-08:00

Fonte: http://www.superlaugh.com/dan/lactose.jpg

Artigo

2008-11-22T12:39:00.000-08:00

Aqui está um link de um artigo bem legal sobre galactosemia.

http://findarticles.com/p/articles/mi_m0FSZ/is_n6_v23/ai_n18607596/pg_1?tag=artBody;col1

Ele fala sobre o diagnóstico, prognóstico e tratamento da doença. Algumas informações importantes que ele mostra estão abaixo.

Altos níveis de galactose-1-fosfato inbe a conversão de glicogênio em glicose causando hipoglicemia
Um alívio dos sintomas começa por volta de 24 horas após o início do tratamento (Kliegman & Sparks, 1985). O bebê começa a se sentir melhor, vômitos diminuem, e começa um ganho de peso.
O tratamento pode, por si só causar completa reversão da disfunção hepática e catarata.
Alguns medicamentos (particularmente antibióticos) contém lactose como um ingrediente inerte ou para enchimento (Kumar, Weatherly, & BEAMAN, 1991)
Devido adificuldades de fala, baixa estatura, e mau rendimento escolar, algumas crianças podem não ser bem aceitas pelos seus pares. Fischler et al. (1980) verificou que essas crianças eram muitas vezes descritas como "tímida". Não é surpreendente que algumas delas têm problemas emocionais e comportamentais (Holton & Leonard, 1994)
Crianças com Galactosemia podem, eventualmente, precisar de programas especiais para aprendizado.

postado por: Bia

Galactosemia tipo 1

2008-11-21T03:52:00.001-08:00

A deficiência da galactose-1-fosfato uridil-transferase (Galactosemia clássica) causa o acúmulo de galactose-1-fosfato.
Parte dessa galactose retorna à corrente sangüínea, enquanto a outra pode ser reduzida em galactitol pela enzima aldose redutase, presente principalmente nas células hepáticas, epitélio do cristalino, células de Schwann dos nervos periféricos, papilas renais e vesículas seminais.

O acúmulo anormal nos tecidos de galactose-1-fosfato causa:

diminuição do consumo de oxigênio pelos glóbulos vermelhos,
hipoglicemia, provavelmente devida à inibição da fosfo-glicomutase e da glicose-6-fosfatase.
ação sobre a célula hepática, levando à cirrose portal, a icterícia dos primeiros dias, com predomínio de bilirrubina não conjugada,uma possível causa é a hipoglicemia,
ação sobre as células do túbulo renal, levando a aminoacidúria secundária (aminoacidúria é o aumento da concentração de aminoácidos eliminados pela urina),

Assim os principais sinais de galactosemia são:

vômito e diarréia como sinais imediatos
icterícia, hepato-esplenomegalia, problemas renais e catarata como sinais após semanas
retardo mental, sinal entre 6 a 12 meses

Outros sintomas são: anorexia, perda de peso, ascite, distensão abdominal, hemorragia, letargia, septicemia e atraso de desenvolvimento psicomotor.

Se não houver tratamento:

A doença hepática pode progredir para cirrose.
O atraso no desenvolvimento psicomotor observado nos primeiros meses de vida, pode evoluir para retardo mental.

postado por: Bia

Equilíbrio Complicado

2008-11-17T17:26:00.000-08:00

O tratamento clássico para pacientes com galactosemia é prescrito por profissionais de saúde há mais de 40 anos e continua atual, não porque é o melhor tratamento, mas sim porque é o mais simples e, apesar de tudo, consegue eliminar os efeitos indesejáveis do acúmulo de galactose no organismo. Esse tratamento, como foi abordado anteriormente no blog, consiste na total supressão de galactose da dieta (para os casos mais comuns de galactosemia, não enquadrando completamente as suas variantes, como a galactosemia Duarte), ou seja, o indivíduo deixa de se alimentar de quaisquer compostos que apresentem esse açúcar, retirando principalmente leite e seus derivados da dieta.

Há algum tempo, a deficiência de leite na alimentação deixou de representar um problema porque passou a ser substituído por leite de soja, assim como seus derivados, porque a soja não possui a galactose que o leite de mamífero tem. Essa substituição fez com que a qualidade e a variedade de alimentos que podem ser consumidos pelos galactosêmicos melhorasse sensivelmente e a dieta fosse mais fácil de fazer e mais agradável.

Entretanto, desperta preocupação o fato de que grande parte das pessoas que sofrem de galactosemia, apesar de seguirem todo o tratamento proposto e efetivamente banirem a galactose de seu cotidiano, apresenta ao longo tempo problemas de origem neurológica (como dificuldades de desenvolvimento pleno intelectual), disfunção gonadal (sobretudo nos ovários) e, em alguns casos, distrofia motora e crescimento em ritmo menor que o convencional. Sendo que, sem o acúmulo de galactose e seus metabólitos intermediários, o organismo deveria funcionar normalmente.

Após diversos estudos, pesquisas mostraram que o principal problema do tratamento convencional é que ele se esquece que, a despeito da incapacidade de o organismo metabolizar galactose, muitos processos orgânicos necessitam desse monossacarídeo para acontecerem e são extremamente importantes para a regulação fisiológica adequada.

A partir disso, observou-se que o principal ponto de participação da galactose no organismo que fica impedido de ocorrer devido a sua ausência é a glicosilação proteínas e lipídios; pois a galactose é uma das substâncias mais importantes e presentes no complexo de carboidratos de glicoproteínas e glicoesfingolipídios. Dessa forma, sua falta impede a síntese dessas moléculas e inviabiliza a correta ocorrência de processos como o reconhecimento célula-célula, a regulação do ciclo celular, a recepção de sinais químicos e outras várias funções celulares necessárias.

Em virtude dessas alterações, o organismo passa a apresentar diversas disfunções, algumas das quais serão discutidas com mais detalhes posteriormente, e a convivência com a galactosemia torna-se mais complicada. É necessário que se encontre e aplique novos tipos de tratamento que sejam capazes tanto de impedir o acúmulo de galactose quanto de suprir o organismo com a galactose (ou compostos similares) que não o prejudique e possa ser utilizada, sobretudo, nos processos de glicosilação (ou melhor, galactosilação) de macromoléculas celulares. Essa situação mostra como o organismo fundamenta-se no equilíbrio entre os níveis de diversos compostos e como extremos (acúmulo ou falta) são prejudiciais à sua dinâmica.

Fonte:

G. Novelli, J. K. V. Reichardt, Molecular Basis of Disorders of Human Galactose Metabolism:Past, Present, and Future, Molecular Genetics and Metabolism 71, 62– 65 (2000)

K. G. Petry, J. K. V. Reichardt, The fundamental importance of human galactose metabolism: lessons from genetics and biochemistry, Elsevier Science, 0168-9525 (1998)

Postado por Gabriel Pereira

Cuidado redobrado com o segundo filho!

2008-11-17T17:17:00.000-08:00

A galactosemia é uma doença genética causada por um gene recessivo, por isso é preciso que a criança receba uma cópia do gene mutado para a doença do pai e outra da mãe. Assim, uma criança só será galactosêmica se ambos os pais forem pelo menos portadores de um gene para a doença (ou seja, possuem um gene recessivo para a galactosemia e um gene normal que é dominante e não deixa a doença se manifestar).

Isso quer dizer que um casal em que os dois são normais,mas portadores do gene para galactosemia, a chance de o filho nascer doente é de 25%, e essa porcentagem normalmente não se altera. Apesar disso, é importante ter um cuidado especial com os próximos filhos após o nascimento de uma criança galactosêmica, porque fica demonstrado que o casal é propenso a ter filhos com a doença. Nessa situação, deve-se evitar alimentos com galactose até que se tenha estabelecido um diagnóstico adequado da condição do bebê.

Para casais em que um dos pais é galactosêmico e o outro é normal, porém portador de um gene mutado, a chance de que os filhos também apresentem a doença aumenta para 50%. Nos casos em que um dos pais é galactosêmico e o outro não possui nenhum gene mutado para a doença, a família pode ficar tranqüila que não há possibilidade de que as crianças venham a ter a doença por motivos hereditários. O mesmo acontece quando apenas um dos pais é portador do gene mutado para a galactosemia – pois se ambos os pais não possuírem pelo menos um dos genes relacionados à doença, o filho não será afetado por ela.

Quando ambos os pais são galactosêmicos, a chance de a criança sofrer da doença por motivos genéticos é de 100%; a não ser que algum evento aleatório modifique o genótipo da criança, mas isso praticamente não acontece. Todavia, basta que a criança receba o tratamento adequado, e seja acompanhada desde pequena por médicos e nutricionistas, para conviver da melhor maneira possível com essa disfunção metabólica e levar uma vida normal.

Os nosso código genético encontra-se arranjado em 23 pares de cromossomos. Cada um desses pares possui um cromossomo que veio da mãe e outro cromossomo homólogo (com genes correspondentes) que veio do pai.

É importante que todo recém-nascido e crianças, em seus primeiros anos de vida principalmente, sejam avaliados quanto a sua resposta natural à ingestão de diversos alimentos – no nosso caso, alimentos que contém galactose – para que doenças metabólicas sejam percebidas o mais cedo possível.

Esse acompanhamento e observação devem ser maiores principalmente quando se tem histórico de galactosemia na família, de forma a se evitar que a criança sofra de problemas desnecessários, como as várias inconveniências causadas pelo acúmulo de galactose no organismo.

Fonte:

http://www.ufv.br/dbg/trab2002/DHG/DHG011.htm

Imagem:

http://www.universitario.com.br/celo/topicos/subtopicos/citologia/celula_unidade_vida/celula.html

Postado por Gabriel Pereira

Depoimento

2008-11-16T16:01:00.000-08:00

Aqui está um depoimento sobre a galactosemia.

postado por: Bia

Vídeo sobre galactosemia Duarte

2008-11-16T15:23:00.000-08:00

Para quem entende inglês aqui está um vídeo bem legal que explica a galactosemia Duarte.

postado por: Bia

Galactosemia Duarte

2008-11-16T15:08:00.000-08:00

Apesar dos três tipos de galactosemia descritos anteriormente no blog serem os mais recorrentes e importantes do ponto de vista epidemiológico, ainda existem algumas variações da galactosemia. Uma delas é a galactosemia Duarte, que tem esse nome porque a modificação no gene que a provoca foi descrita pela primeira vez na cidade de Duarte, na Califórnia, EUA.

Nessa variação da doença, a redução da produção da enzima galactose-1-fosfato uridil transferase não é total, ou seja, o organismo ainda apresenta níveis de aproximadamente 25 a 50% da enzima, diferente dos portadores de galactosemia tipo 1, que são incapazes de sintetizá-la.

A existência de níveis baixos da enzima, portanto, permite que o indivíduo afetado tenha uma dieta menos radical que os portadores de galactosemia clássica, podendo haver até mesmo o consumo de laticínios e outros alimentos que contém galactose. Todavia, esse consumo deverá ser orientado por um profissional da saúde e deverá adequar-se à capacidade de o organismo metabolizar a galactose, visto que as taxas da primeira enzima da via de conversão desta em glicose não se enquadram em níveis normais.

Essa dieta diferenciada costuma seguir a seguinte seqüência:

Durante o primeiro ano de vida, restringe-se a galactose (assim como os alimentos que possuem lactose) de sua dieta, pois é interessante que o organismo não seja submetido a nenhuma das disfunções que podem ser geradas por um consumo excessivo de galactose que ultrapasse sua capacidade de metabolizá-la.

Após esse período, a galactose é introduzida gradativamente e em doses inicialmente bem reduzidas, através da lactose e de outros alimentos – como algumas frutas –, sempre se observando qual a reação da criança à ingestão do composto. Assim, procura-se descobrir qual é a dose ideal de galactose tolerada pelo organismo sem que sofra acúmulo e gere conseqüências desagradáveis (esse cuidado com a quantidade de galactose ingerida deverá ser tomado durante toda a vida do indivíduo).

As crianças com galactosemia Duarte podem até ingerir galactose, mas em quantidades apropriadas.

É interessante observar que alguns bebês, apesar de apresentarem níveis baixos da enzima galactose-1-fosfato uridil transferase por causa da galactosemia Duarte, não apresentam sintomas quando alimentados com doses normais de galactose. Nesses casos, eles são acompanhados com maior freqüência por médicos e devem realizar testes laboratoriais sobre os níveis de galactose periodicamente para evitar que aconteça acúmulo, ainda que assintomático, de galactose no organismo.

Todos os tipos de galactosemia são causados por herança genética autossômica recessiva (em outras palavras, são causadas por genes que precisam estar em dose dupla para provocarem a doença – um gene vem da mãe e outro vem do pai – e afetam tanto meninos quanto meninas). No caso da galactosemia Duarte, a criança recebe dos pais um gene com a mutação clássica para a galactosemia tipo 1 (que não produz a enzima galactose-1-fosfato uridil transferase) e outro gene com a mutação Duarte, ambos recessivos, o que provoca a peculiaridade da doença.

Artigo científico sobre Galactosemia Duarte: Segue abaixo o link de dois artigos científicos, em inglês, sobre essa variante da galactosemia clássica. Vale a pena conferir.

http://www.springerlink.com/content/g0064l3913725628/fulltext.pdf

http://www.pubmedcentral.nih.gov/picrender.fcgi?artid=1918187&blobtype=pdf

Fonte: http://www.dhss.mo.gov/Genetics/TalkCornerArchives/9_06DuarteGalactosemia.html

Imagem:

http://novohamburgo.org/saude/noticias/iogurte_contra_doencas_bucais

Postado por Gabriel Pereira

Café da manhã sem lactose

2008-11-14T15:27:00.000-08:00

Gente aqui estão algumas dicas da Cláudia sobre café da manhã sem lactose:

"Você pode servir sucos, frutas, pão francês, margarina Becel Tradicioal, Tofu, leite de soja, pudin de leite condensado de soja, bolo feito com Becel e leite de soja ou suco, café, mate, chá e muitas outras coisas.todas as receitas que utilizam leite pode ser alterada para leite de soja."

Cláudia é mãe de portador de galactosemia.
postado por: Bia

2008-11-12T17:09:00.000-08:00

Caso Clínico:

O endereço abaixo refere-se a um relato de caso em que um recém-nascido, que apresentava diversos distúrbio decorrentes de um tumor benigno, sofria de galactosemia. Um dos pontos interessantes do relato é a demonstração de como testes laboratoriais podem quantificar enzimas nas células (permitindo perceber quais enzimas estão deficientes), como o acúmulo de compostos não metabolizados (no caso, principalmente a galactose) na urina - via de excreção - pode ser avaliado e como a galactosemia, sobretudo associada a outras patologias, pode representar complicações clínicas.

http://www.pediatriasaopaulo.usp.br/upload/pdf/565.pdf

Postado por Gabriel Pereira

Galactosemia X Intolerância à Lactose

2008-11-12T16:43:00.000-08:00

Embora ambos os distúrbios estejam principalmente relacionados com disfunções causadas pelo consumo de leite e seus derivados, existem grandes diferenças entre a galactosemia e a intolerância à lactose.

Antes de tudo, é preciso lembrar a diferença entre a lactose e galactose:

·A lactose é um açúcar (carboidrato) classificado como dissacarídeo porque é formada pela união de dois açúcares menores, uma glicose e uma galactose. A lactose é o principal carboidrato encontrado no leite e nos seus derivados e representa 6-8% do conteúdo do leite humano e 4-6% do leite bovino. Sua fórmula química é:

·A galactose é um açúcar menor que a lactose e classifica-se como monossacarídeo. Seu sabor não é tão doce quanto a glicose (o principal carboidrato utilizado como fonte energética pelo corpo), mas é cotidianamente consumido pelas pessoas devido à sua relação com a lactose presente no leite. Sua forma estrutural é:

Como a lactose e a galactose são compostos bem diferentes, as disfunções no metabolismo de cada um deles acontecem por causa da deficiência de enzimas específicas, relacionadas respectivamente com a lactose ou galactose, que se situam em diferentes locais do organismo.

No caso da intolerância à lactose, o indivíduo não consegue decompor a lactose nos dois dissacarídeos que a formam (glicose e galactose) porque não apresenta a enzima lactase ou sua produção é muito reduzida. Essa conversão de açúcares deveria acontecer no intestino delgado, cujas células da parede produzem a enzima, pois apenas a glicose e a galactose podem ser absorvidas pelo corpo, o que não acontece com a lactose. Essa, por sua vez, acumula-se no trato intestinal e serve como fonte de alimento para as bactérias da flora intestinal. No intestino grosso, começa a ocorrer fermentação, o que produz ácidos e gases e provoca náuseas, cólicas, inchaço abdominal, diarréias e flatulência.

Já na galactosemia, o que acontece é: após a quebra da lactose em glicose e galactose pela enzima lactase no intestino delgado, ocorre a absorção desses dois compostos e sua entrada nas células; a partir disso, a galactose deve ser convertida em glicose, mas alguma das enzimas relacionadas com essa via metabólica apresenta-se deficiente no organismo e tal conversão não acontece, acumulando-se galactose e suas formas reduzidas ou oxidadas no organismo. O indivíduo pode ter deficiência da enzima galactose-1-fosfato uridil transferase, galactoquinase ou UDP-glicose-4-epimerase par apresentar esse quadro (mais informações sobre a galactosemia estão dispostos no Blog). A doença pode provocar danos no sistema nervoso, nos olhos, no fígado e nos rins. (A galactose também pode vir de outras fontes alimentícias diferentes do leite – ver postagem sobre “Alimentos com Galactose” –, mas o processo que ocorre na célula é o mesmo).

Para mais informações sobre a intolerância à lactose:

http://www.e-familynet.com/pages.php/PT/000/intolerancia_lactose.htm

http://www.abcdasaude.com.br/artigo.php?269

Fonte:
www.food-info.net/uk/intol/lact.htm

www.hopper.com.br/2005/out/outubro.htm

Postado por Gabriel Pereira

Dieta do lactente

2008-11-11T15:39:00.000-08:00

O bebê com galactosemia, NÃO pode ser amamentado pois a galactose é produzida nas glândulas mamárias (através da interconversão de oses).

Para casos onde o lactente não pode receber o leite materno, as mães devem usar fórmulas infantis.

As fórmulas infantis vendidas no Brasil são em forma de pó e devem ser preparadas adicionando água previamente fervida e resfriada. Basicamente, há três tipos de fórmula: à base de leite, à base de soja e sem lactose.
Este é um exemplo de fórmula sem lactose:

postado por: Bia
fonte:
http://brasil.babycenter.com/baby/formula-leite-em-po/tipos/

Os alimentos

2008-11-11T11:58:00.000-08:00

Na postagem anterior nós colocamos um site que possui uma tabela mas, por estar em inglês, era um pouco difícil de entender. Nós encontramos o mesmo site traduzido pelo google. A tradução não é das melhores mas já ajuda bastante. O site é http://translate.google.com/translate?hl=pt-BR&sl=en&u=http://www.galactosemia.org/&prev=/search%3Fq%3Dgalactosemia%26hl%3Dpt-BR%26lr%3D%26sa%3DG.

Outra coisa muito legal que nós ficamos sabendo é que a Nestlé ajuda muito seus consumidores. Uma pessoa que nós conhecemos (que terá sua história contada futuramente aqui no blog) enviou um e-mail para eles pedindo a lista dos alimentos que possuem lactose e eles responderam com uma listagem completa. Muito profissional da parte deles.

Lista de alguns alimentos Nestlé que não possuem leite:

Pratos Prontos Maggi
Hoje Eu Quero
Arroz Carreteiro
Bem Estar
Pasta com Brócolis
Pasta com Legumes e Azeite
Sollys – Produtos à Base de Soja
Barras de Cereais com Soja: Banana; Maçã; Mel
Bebida de Soja Original
Bebida de Soja com Suco: Abacaxi; Laranja; Maçã; Pêssego: Uva
Chocolate com Soja
Creme de Soja
Cookies Integrais de Cereais com Soja: Mel; Chocolate

A lista ainda possui mais alguns itens. Qualquer dúvida pergunte-nos ou mande um e-mail para a Nestlé.

Imagem: http://www.charleslau.com/wp-content/uploads/2007/09/nomilktoday.jpg

Postado por: Jaque

Alimentos com galactose

2008-11-11T02:47:00.000-08:00

Um dos graves problemas para as pessoas que tem galactosemia é a falta de instrução. Primeiro ao nascer, pois, por não ser tão conhecida, a galactosemia costuma ser diagnosticada tardiamente. O problema disso é que quanto maior a ingestão de alimentos com galactose maiores serão as sequelas sofridas pelos pacientes. Segundo pela falta de informação a respeito dos alimentos com galactose.
Alimentos com galactose NÃO são apenas os derivados do leite. Frutas como mamão papaya, figos secos, abacaxi e melancia também possuem galactose.
A lista desses alimentos é grande e é bem difícil achar um site em português que possua uma listagem completa. Em inglês é mais fácil, no site http://www.galactosemia.org/galactose.asp é possível encontrar uma tabela listando vários alimentos e a quantidade do monossacarídeo que eles possuem. É um pouco complicado de ler porque algumas frutas são regionais dos Estados Unidos e nós não conhecemos, mas também lista vários alimentos conhecidos nossos como o tomate que possui 23mg de galactose em 100g do alimento.
Para o paciente com galactosemia é essencial o acompanhamento de um nutricionista. Por ser uma doença rara não é muito fácil encontrar um profissional especializado nessa área mas mesmo assim o acompanhamento é muito importante.

Fontes: http://www.semlactose.com/index.php/2008/05/24/galactosemia-%E2%80%93-entenda-melhor-esta-doenca-e-sua-relacao-com-a-lactose/
http://www.galactosemia.org/galactose.asp

Postado por: Jaque

Metabolismo da galactose

2008-11-09T11:47:00.000-08:00

A galactose é fosforilada pela galactoquinase, na presença de ATP, e forma galactose-1-fosfato ( Gal-1-P). A Gal-1-P reage com a UDP-glicose e produz a UDP-galactose e a glicose-1-fosfato (G-1-P) numa reação catalisada pela enzima galctose-1-fosfato uridil-transferase. A G-1-P produzida pode ser convertida a glicose enquanto a UDP-galactose é convertida em UDP-glicose pela GALE. Assim, a UDP-glicose pode entrar novamente na reação, de forma cíclica, até que toda a galactose, que entra na via, seja convertida a glicose, via G-1-P.

" Quando não há entrada de galctose na via metabólica, ou por bloqueio enzimático, ou por falta de ingestão, é ativado um mecanismo de formação da UDP-galactose. A UDP-galctose é um importante doador de galactose para a formação dos complexos glicoprotéicos e glicolipídcios. Estes compostos se transformam nas células, levando à liberação de galactose, que pode entrar, novamente, na via de metabolismo da galctose. Isto ocorre pela interação de gli-1-P com UTP, via a atividade da UDP-glicose fosforilase, resultando em, UDP-glicose que, então, sofre epimerização (via GALE), para formar UDP-glactose. A reação da epimerase mantém o equilíbrio, em todas as células, entre UDP-glicose e UDP-galactose, em torno de 3:1.

Se houver uma incapacidade me metabolizar a galactose, por baixa atividade de GALK, GALT, ou GALE, duas vias alternativas entram em ação. A galactose pode ser reduzida a galactitol, por intermédio da aldose redutase, ou oxidada a galactonato, por intermédio da oxidase ou da desidrogenase. O galactonato pode ser, posteriormente, metabolizado a CO2 e xilose."¹

postado por: Bia

fonte¹: http://www.unifoa.edu.br/genetica/Galactosemia.asp

Doença hereditária

2008-11-09T08:40:00.000-08:00

A galactosemia é uma doença hereditária e em todos os seus tipos o fator de risco é a presença de uma mutação recessiva que causa a galactosemia nos pais.

A menina branca no esquema tem galactosemia pois possui apenas genes recessivos de galactosemia.

fonte: http://www.dhss.mo.gov/Genetics/TalkCornerArchives/9_06DuarteGalactosemia.html

2008-11-08T15:32:00.000-08:00

Tipos de Galactosemia

A galactosemia é uma doença genética caracterizada pela incapacidade do organismo converter galactose em glicose. No entanto, como essa conversão acontece através de várias reações químicas catalisadas por enzimas diferentes, a doença pode ser causada pela deficiência de qualquer uma das seguintes enzimas: galactose-1-fosfato uridil transferase, galactoquinase ou UDP-glicose-4-epimerase. Por isso, existem três tipos de galactosemia:

- Galactosemia tipo 1 (também chamada de clássica): corresponde à deficiência da enzima galactose-1-fosfato uridil transferase, o que impede o metabolismo completo da galactose e provoca o acúmulo de galactose-1-fosfato no organismo. Esse acúmulo acontece principalmente nas células do tecido nervoso, no fígado, nos rins e no cristalino (uma das lentes do olho) e causa diminuição da atividade da enzima galactoquinase, o que provoca acúmulo de galactose no sangue – gerando um quadro de hipergalactosemia e de galactosúria, que é a presença anormal de galactose na urina – e faz com que o corpo comece a converter essa galactose em galactitol. Com o tempo desenvolvem-se várias disfunções, sobretudo no sistema nervoso, nos rins, no cristalino, no fígado e problemas gastrointestinais. Esse tipo de galactosemia é característica de recém-nascidos e sua freqüência mundial varia de 1:16000 a 1:100.000, é o mais recorrente.

Opacidade do cristalino (catarata), semelhante à causada pelo acúmulo de galactotiol

-Galactosemia tipo 2: nessa forma de galactosemia, o indivíduo sofre com a deficiência da enzima galactoquinase, primeira enzima da via mais importante de metabolismo da galactose. Esse distúrbio provoca um acúmulo de galactose na circulação sanguínea mais significativo que na galactosemia tipo 1. A alta concentração de galactose, além de gerar hipergalactosemia e galactosúria, provoca uma grande produção de galactitol, um álcool que se acumula no cristalino e origina a catarata – o que explica níveis mais acentuados desse problema em galactosêmicos tipo 2. Os efeitos da doença são geralmente mais brandos que no tipo1, pois não ocorre o concomitante acúmulo de galactose-1-fosfato. Sua incidência é de cerca de 1:40000 em crianças no mundo.

A eliminação de galactose da dieta promove a carência de alguns compostos no organismo

- Galactosemia tipo 3: caracteriza-se pela deficiência da enzima UDP-glicose-4-epimerase, impedindo que o metabolismo da galactose aconteça por completo. Essa deficiência também impede o organismo de produzir, por meio de uma reação de epimerização, a galactose necessária para sintetizar galactoproteínas e galactolipídeos, já que sua alimentação deve ser pobre nesse carboidrato. Essa doença pode apresentar-se em uma forma dita inicial (em que os sintomas são pouco expressivos e a deficiência enzimática acontece principalmente nas hemácias) ou em uma forma grave (com deficiência generalizada da enzima), que apresenta disfunções bastante semelhantes às recorrentes na galactosemia tipo 1. A ocorrência da galactosemia tipo 3 é pequena, sendo considerada uma doença rara em muitas populações.

Outras formas (variantes) de galactosemia já foram descritas, porém suas freqüências de incidência são relativamente baixas e acometem uma parcela bastante reduzida da população. Em breve apresentaremos essas variantes.

Fontes: http://www.icb.ufmg.br/biq/prodap/projetos/galactos/galactosemia.html

http://hepcentro.com.br/galactosemia.htm

Imagens: http://www.medicinageriatrica.com.br/2007/02/15/saude-geriatria/catarata/

http://www.colegioweb.com.br/biologia/intolerancia-a-lactose

Postado por: Gabriel Pereira

O teste do pezinho

2008-11-03T15:14:00.000-08:00

Em muitos centros médicos a investigação da galactosemia já está sendo incluída no chamado "teste do pezinho" (ou triagem neonatal), uma medida simples que pode melhorar muito o prognóstico da doença.

A coleta do material é realizada através da punção do calcanhar do bebê com lanceta estéril. As gotinhas de sangue obtidas são absorvidas por papel filtro especialmente desenvolvido para este fim.

Com o sangue coletado procura-se quantificar os níveis de galactose e de galactose-1-fostato ou a atividade da galactose-1-fosfato uridiltransferase. Nesse último caso não é detectada a doença quando esta é devida à defeitos em outras enzimas.

“Crianças com o problema não podem nem tomar o leite materno. Por não metabolizarem esse carboidrato, acabam morrendo em média dez dias depois do nascimento”, explica a geneticista Patrícia Vaintraub, diretora-científica do Pró-Lab. Por isso a importância do teste do pezinho, nesse caso, até 24 horas após o parto.

Em 1990 o teste do pezinho se tornou obrigatório no Brasil.

Postado por: Bia
fonte:
http://www.fen.ufg.br/revista/revista5_2/pezinho.html

Você sabe o que é a galactosemia?

2008-11-03T10:53:00.000-08:00

A galactosemia é uma doença hereditária. Sua causa é a deficiência na tansformação de galactose, presente no leite e derivados, em glicose. Ela geralmente aparece nos primeiros dias de vida após a ingestão das primeiras mamadas. O vômito, a ampliação do tamanho do fígado e pigmentação amarelada são sinais da doença, todavia a falha no ganho de peso e diarréia também podem ocorrer. Se não reconhecida durante o período neonatal, a doença pode produzir danos no fígado, no cérebro, olhos e rins. O diagnóstico é feito através de testes sangüíneos.
Ao detectar a galactosemia a criança deve seguir uma dieta livre de galactose, desse modo ela poderá ter uma vida normal, sem apresentar os sintomas anteriormente citados. Esse é um dos motivos que comprovam a importância do teste do pezinho, já que através desse exame é possível identificar, com rapidez e eficiência, várias doenças que causam retardo mental, entre elas a galactosemia.

Postado por: Jaque

Histórico

2008-10-28T17:23:00.000-07:00

Em 1908, Von Ruess relatou sobre um bebê com falha de crescimento, aumento no fígado e baço, e galactosúria (presença de galactose na urina). Quando os produtos lácteos foram retirados de sua dieta, esta criança parou de eliminar galactose (açúcar, está presente no leite). O bebê, porém, morreu por cirrose do fígado, segundo a autópsia.Geralmente é aceito que Von Ruess foi o primeiro a fazer um relatório sobre um paciente com Galactosemia.

A primeira descrição detalhada de Galactosemia foi feita por Goppert em 1917.Uma criança apresentava aumento do fígado, icterícia (coloração amarelada de pele e mucosas), crescimento retardado, excreção urinária de albumina e açúcar e retardo mental. Após a exclusão de galactose da dieta, os sinais e sintomas se normalizaram. Ela tolerava sacarose, maltose, glicose e frutose em doses de até 2g/kg de peso corpóreo, mas com a galactose ou com a lactose, havia galactosúria dose-dependente. Seus irmãos mais velhos sofreram icterícia, um deles também com o fígado aumentado, e morreram em menos de dois meses. Goppert concluiu que o paciente sofria de uma doença familiar do fígado e que nestes casos, a lactose (lactose = glicose + galactose) deveria ser substituída por outro açúcar na dieta.

Diversos pesquisadores vêm descrevendo inúmeras variedades da Galactosemia provenientes de mutações identificadas nas enzimas que convertem a galactose em glicose (cuja degradação gera energia).

Em 1961 o Dr. Robert Guthrie desenvolveu um teste para recém-nascidos, o "teste do pezinho".

fontes:

1 - http://www.savebabies.org/diseasedescriptions/galactosemia.php

2 - http://www.galactosemia.org/student-research.asp#1

Postado por: Bia

Introdução à Galactosemia

2008-10-21T03:19:00.000-07:00

A conversão de galactose a glicose depende da ação de três enzimas: galactoquinase, galactose-1-fosfato uridililtransferase e UDP-glicose-4-epimerase. Defeitos de origem genética em qualquer uma dessas três enzimas provocam a galactosemia.
Defeitos em enzimas diferentes causam galactosemias diferentes, por isso existem três tipos: galactosemia tipo 1, tipo 2 e tipo 3 (que serão melhor diferenciadas futuramente).

Postado por: Jaqueline e Beatriz
fonte: Princípios da bioquímica - Lehninguer

2008-10-20T16:02:00.000-07:00

Apresentação

2008-10-16T17:50:00.000-07:00

Olá! Nesse blog procuramos mostrar as características e os aspectos bioquímicos da doença Galactosemia através de artigos e matérias interessantes sobre o assunto.
Os responsáveis pelas postagens são:Beatriz Christina, Jaqueline Cintra e Gabriel Pereira, alunos do grupo de Bioquímica da Galactosemia 2º/2008 da turma de Bioquímica e Biofísica da Universidade de Brasília.

Boa leitura!!